骨髓增生异常综合征补硒（骨髓增生异常综合吃什么药）

近日，常州市儿童医院通过外周血全外显子测序早期识别并明确诊断了一例异质性髓系克隆性疾病——骨髓增生异常综合征，孩子携带3个致病变异并在7号染色体上存在159.14 Mb的大片段缺失。该病在我国发病率为（0.23～1.51）/10万，属于罕见病，该病的及时、明确诊断为孩子后续进行骨髓移植等针对性的治疗提供了关键依据。

儿医故事

小何（化名）是一名8岁的小男孩，除了出生时就存在的左眼皮下垂这点小瑕疵外，长得特别帅气，平时也很少生病。但是2个月前，小何感冒后总是反复流鼻血，也去医院查过，医生说除了血小板稍微偏低，其余没有什么大问题。既然是这样，爸爸妈妈也就没当回事。

可是，近期孩子老是发热，咳嗽，鼻血还在反复，爸爸妈妈总觉得不放心，于是就带着他来到了常州市儿童医院准备好好检查一下。医生发现孩子血小板只有48×10^9/L(正常值应该在100-400×10^9/L)，考虑之前的情况，建议住到血液科好好检查。

经过住院治疗，小何的感冒好了，可是血常规显示血小板更低了，而且白细胞和血红蛋白也在持续下降。血液肿瘤科副主任周华考虑孩子的情况不像单纯感染引起的暂时性骨髓抑制，可能还存在其他问题。于是，她跟家属商量后，决定为孩子完善骨穿和全外显子基因检查。

很快骨髓和全外显子结果都证实了小何在GATA2、ASXL1、SETBP1三个基因上均携带致病变异，同时在7号染色体上存在159.14 Mb的大片段缺失，诊断：骨髓增生异常综合征，该病为罕见病。

医海求真

儿童罕见病诊疗系列专栏

骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞，并在生物学上和临床上均表现出异质性的克隆性疾病，其特点是由于凋亡增加而导致外周血血细胞减少和无效造血、骨髓病态造血并且具有高风险向白血病转化的特征。MDS是儿童罕见病，发病率大约为1.8／100万，中位发病年龄约6.8岁，在14周岁以下儿童中占造血系统肿瘤的 5%以下，男女比例约为2∶1。2008 年世界卫生组织（WHO）MDS 诊断分型将儿童MDS 作为一个相对独立分型。

MDS病因尚不清楚。其临床症状与特定的细胞系受累有关，包括疲劳、乏力、苍白（继发于贫血），感染增加和发热（继发于中性粒细胞减少），出血增加以及易瘀伤（继发于血小板减少）。患儿初诊时血常规中以两系减少最多见(两系中以血红蛋白+血小板减少最多见)，此外儿童MDS中亦会出现单纯血红蛋白及血小板减少的情况，若出现单纯血红蛋白或血小板减少且长时间不能纠正，在排除其他诊断的情况下，临床也应警惕儿童MDS的可能。

儿童MDS可分为原发性和继发性，有明确诱因的称为继发性MDS，可继发于某些病毒感染、放化疗、遗传学骨髓衰竭综合征、Down 综合征、努南综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿等，继发性MDS患儿多小于2周岁，约占1/3。该病目前尚无疗效确切的药物疗法，异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是目前唯一可能根治MDS的疗法。

由于MDS是一组异质性极大的血液系统恶性肿瘤，临床表现多样，缺乏诊断金标准，故属于排除性诊断。其诊断历经了从最初的FAB主要依据骨髓形态学进行诊断，发展到2008年WHO分型修订依据多指标综合诊断，虽有很大进展，但儿童 MDS与成年人MDS的特征相比有很大差别。高通量测序技术，尤其是全外显子测序(WES)和二代测序(NGS)的发展，为临床明确MDS的发病及进展机制，进行更精准的预后风险评估及靶向药物开发提供了有价值的信息。

我们能做什么？

为全面服务儿童遗传罕见病的诊疗，市儿童医院儿科中心实验室专设了儿童遗传罕见病精准诊疗线，与南京市儿童医院共建遗传病分子诊疗合作平台，先后引入全面覆盖遗传罕见病诊疗的分子遗传学技术，包括全外显子测序技术(WES) 、39种疾病特征性Panel（矮小症、神经纤维瘤、性发育障碍、线粒体病、听力障碍、胆汁淤症、神经肌肉病等）、19种单基因遗传病特检（包括脊髓型肌萎缩、杜氏肌营养不良、Prader-Willi综合征、地中海贫血、脆性X综合症等）、染色体芯片等，助力儿科各亚专科学科诊疗团队攻坚遗传罕见病诊断、治疗和研究。

儿科中心实验室

常州市儿童医院儿科中心实验室长期致力于儿童重大疾病的病因学和药学防治策略研究，专设儿童遗传罕见病精准诊疗业务线，已与南京市儿童医院共建遗传病分子诊疗合作平台，先后引入全面覆盖遗传罕见病诊疗的分子遗传学技术，包括全外显子测序技术(WES)、39种疾病特征性Panel(矮小症、神经纤维瘤、性发育障碍、线粒体病、听力障碍、胆汁淤症、神经肌肉病等)、19种单基因遗传病特检(包括脊髓型肌萎缩、杜氏肌营养不良、Prader-Willi综合征、地中海贫血、脆性X综合症等)、染色体芯片等，助力涵盖儿科各亚专科的多学科诊疗团队，全面服务儿童遗传罕见病的诊疗和研究。

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常州市儿童医院目前已引入临床诊疗的分子遗传学检测项目

血液肿瘤科

常州市儿童医院血液肿瘤科为市级重点专科，是常州大市范围内唯一设有独立儿童血液肿瘤病房的科室，也是常州市儿童肿瘤定点收治单位。

经过三十多年的发展，科室能够开展骨髓细胞形态学、骨髓病理、细胞免疫学、染色体分析、白血病基因、微小残留病分子生物学检测、转录组测序、二代测序、全外显子检测、药物基因测定、D-二聚体测定以及各项出凝血、溶血指标等各项检查。

专科主要技术优势以婴幼儿及儿童常见血液疾病和少见性、先天性血液相关性疾病诊治为特色。

专科方向主要集中在：①恶性血液病包括急、慢性白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、嗜血细胞综合症、组织细胞增生症等；②非恶性疾病如再生障碍性贫血、溶血性贫血、营养性贫血、地中海贫血等；③出血性疾病包括免疫性血小板减少性紫癜、巨大血管瘤伴血小板减少的K-M综合症、感染-湿疹-血小板减少的WAS综合症等；④凝血性疾病包括各类血友病、假性血友病、VitK缺乏的凝血异常等；⑤各类实体瘤如神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、生殖细胞瘤等。目前开设了血液专家门诊、血液肿瘤医护联合门诊、白血病淋巴瘤、白细胞及血小板减少专科门诊。

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部分图片源自网络