测微量元素挂什么科（微量元素科室）
两岁儿童彤彤，在出生6个月时候因为“胃口不好，身高、体重长得慢，大便次数多”，来当地县医院看病。
当地医院认为，彤彤是典型的牛奶蛋白过敏，于是患儿氨基酸配方粉，补锌，然后没有用。
彤彤爸妈带着孩子当地市医院，儿科医生抽血做了检查，发现肝脏谷丙转氨酶、谷草转氨酶都很高。
家长不信，后面多次抽血复查肝脏谷丙转氨酶、谷草转氨酶都很高。
当地医院医生不知道是什么病，开了保护肝脏的药，效果不好。
家长很着急，听说位于上海市闵行区万源路399号的一家儿童医院很好，于是连夜从浙江赶到上海。
那天，医院门诊预检台老师让彤彤挂消化科。那天我正好门诊，有个患儿因为新冠二阳了，退了号，于是彤彤挂了我的门诊。
彤彤家长抱着孩子进了我的诊室。我一边翻阅彤彤厚厚的病历，一边打量着孩子。这就是我们西医常说的视诊。
彤彤躺在检查床上，2岁的孩子体重不到10公斤。我看着这个瘦得像猴子一样的孩子，心里一阵阵心疼。
光心疼没有用，要努力钻研医术，把彤彤的病诊断清楚，看好才是硬道理。
彤彤当天的化验结果很快出来了。
肝功能：谷丙转氨酶223U/L(正常值0-40U/L)，谷草转氨酶248U/L(正常值0-40U/L)。
血常规：中性粒细胞的百分比8.3%（正常值13%-50%）很低
中性粒细胞计数0.34*10^9/L（正常值0.8-5.8*10^9/L）很低
大便化验：有脂肪滴。
到底是什么病呢？
我也不知道！
但是，我总觉得是消化系统那里出来了问题，也许是胰腺出问题了吧？也许是什么基因的问题吧。
我肉眼看不出来，我要是能看出来什么病，我就去申请中科院院士了。哈哈！
我诚恳地彤彤爸妈说，孩子一直营养不良，肝功能异常，腹泻，我们给孩子查一个基因吧？彤彤爸妈正在为此事困扰，也有这想法，我们一拍即合。
血标本送到分子诊断中心，那里的同事加急再加急！
很快基因报告出来了，竟然是胰腺功能不全伴先天性中性粒细胞减少综合征。
我在医院上班十几年了，这是见的第二例。第一例是我当病房住院医师的时候。
什么是胰腺功能不全伴先天性中性粒细胞减少综合征？
胰腺功能不全伴先天性中性粒细胞减少综合征(Shwachman-Diamond syndrome，SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，与SBDS基因突变有关。特点是骨髓造血功能衰竭和胰腺外分泌功能不全，常伴有神经发育和骨骼发育的异常。SDS通常在婴幼儿期起病，具有胰腺外分泌功能不足、血液系统受累及骨病三大表现。SDS的发病率为1/200 000～1/150 000。
我突然明白了！
1、彤彤反复腹泻：SDS患儿胰腺外分泌功能不行，营养吸收能力差。所以孩子容易腹泻，大便有脂肪滴，拉久了出现了营养不良。
2、彤彤血常规中性粒细胞很低：SDS患儿骨髓造血功能不行，所以中性粒细胞低，所以非常容易感染，三天两头肺炎。
3、彤彤肝脏转氨酶高：SDS患儿可出现其他胃肠道改变，最突出影响的是肝脏，转氨酶升高和肝脏肿大最为常见，一半以上的患者出现胆汁酸水平升高，主要是肝脏脂肪变性、炎症，纤维化。
我看了看彤彤的肝脏纤维化B超，肝脏已经没有那么柔软了。
彤彤这个病是双等位基因致病性变异，一半是爸爸遗传的，一半是妈妈遗传的，太可怜了。
虽然说这个病和基因有关，但是不是绝症，也是有办法的。在家长复诊之前，我查阅文献，恶补这方面的医学知识，就像一名备考的医学生。
待到家长第2次复诊那天，家长一进门就急切地问我，彤彤的病怎么治疗呢？
我说，血液方面，应每 3-4 个月由血液科医生进行一次常规血液监测，以检测骨髓衰竭、骨髓增生异常综合征或白血病。因为这个病有时候容易出现骨髓衰竭、骨髓增生异常综合征或白血病。造血干细胞移植可以治愈血液方面的问题。
我说，消化方面，需要定期查肝功能，脂溶性维生素和微量元素，叶酸和维生素B12，缺什么补什么。
胰腺外分泌功能不全，需要定期查粪便弹性蛋白酶，评价胰腺功能。可以经常做胰腺B超，看看是否有胰腺萎缩或脂肪过多。
治疗上应积极给予各种胰酶作替代疗法。胰酶胶囊吃起来，可以防止出现维生素、脂肪和蛋白质的吸收不良。
许多消化不良，特别是吃肉消化不良的孩子也可以吃点胰酶。
我说，骨头方面，骨骼发育方面看看骨科，多补补维生素D3和钙。牙齿发育方面的问题，应坚持使用含氟牙膏和避免含糖的零食。
我鼓励家长，以前浙江宁波也有个类似病例的男孩，当时贫血，反复咳嗽，拍CT时发现胰腺脂肪变性，测了基因，和彤彤的基因突变情况一模一样。在我们医院经过药物治疗，加造血干细胞移植，现在恢复得还不错 ，已经上中学了 。
家长听了我的话，还是很满意的。上海，不惜此行。虽然，家长也有点遗憾，但是医生不是万能的，没有医生又万万不能。
过了一段时间，彤彤一家人又来我门诊复诊。
家长说，孩子转氨酶已经基本正常了，也不腹泻了，已经开始干细胞配型了。
希望这孩子能健康平安。
