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文：孔晓牧

关于糖尿病是否遗传，曾被很多患者问到，今天来总结下有关糖尿病遗传的那些事。

遗传与遗传病

首先，我们一起来了解了解遗传。老人们口中的“龙生龙、凤生凤”，其实说的就是遗传这件事。教科书上说遗传是一个通过基因的传递，使后代获得亲代特征的过程，通俗点说就是爸爸妈妈的一些生理特点（包括疾病在内）能够传递到孩子的身上。

作为遗传物质的基因由赫赫有名的DNA构成，主要存在于细胞核内。正常情况下，一个人的所有细胞中共用同一套核DNA。DNA的全称是脱氧核糖核酸，本质就是一条长链脱氧核苷酸的聚合物。这里说的脱氧核苷酸有4种，他们不同的排列顺序能够指导蛋白质的合成，并行使生物学功能，组成了我们生命的密码。此外，遗传物质DNA还存在于另外一个细胞器——线粒体中。

当脱氧核苷酸序列发生错误（突变），影响到了密码的正确编码，这时候如果蛋白质不能被正确合成且不能发挥正常功能，人就会生病。这种因为遗传物质（基因/DNA）发生改变引起的或者受其影响而导致的疾病被称为遗传病，通常具有家庭聚集性（家族中多个成员患病）、垂直传递性（从血缘亲属的上代往下代传递）、先天性、终身性（致病基因保持终身，并可遗传给子女）的特点。

遗传病又包括了单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体遗传病等。其中，单基因遗传病指因为单一基因的致病位点发生错误导致的遗传病，又称孟德尔遗传病；多基因遗传病则顾名思义是由多个基因的累加作用引起的疾病，常由环境和遗传因素共同决定；线粒体遗传病则是由于线粒体DNA发生编码错误导致的疾病。

糖尿病的遗传

从遗传的角度上，糖尿病既包含了由多种遗传基因变异和环境因素共同参与及相互作用引起的多基因糖尿病（复杂病型糖尿病），也包含了由单个遗传基因突变引起的单基因糖尿病，以及线粒体糖尿病。关于是否遗传，下面的表格或许可以让大家一目了然。

一张表格解析糖尿病与遗传

2型糖尿病的遗传几率有多大？

2型糖尿病多发生于45岁后，以胰岛素抵抗与胰岛素分泌功能受损为主要特点。根据全国调查数据，2型糖尿病占所有我国成年人糖尿病的90％以上。在当今中国，每十个成年人中就有一个2型糖尿病患者。

作为一种多基因遗传病，2型糖尿病常聚集发生在家族中，具有一定的遗传度（25％～80％）。研究者通过对2型糖尿病的家族分析发现：当父母之一为2型糖尿病患者时，子女患病风险为40％；当父母均为2型糖尿病患者时，子女患病风险为70％。对于个人而言，有一位父母或同胞兄弟为2型糖尿病患者时，其患病风险是一般人群的3倍；当父母均为2型糖尿病患者时，其患病风险是一般人群的6倍。2型糖尿病能够在家族中遗传的原因既包括一家人在基因上的相似性，也包括共同的生活习惯与环境。

那么，大家可能会有疑问，都说糖尿病是一种生活方式病，那么基因到底能起多大作用呢？

研究者发现同卵双胞胎患2型糖尿病的一致性高达70％，异卵双胞胎2型糖尿病一致性仅为20％～30％。同卵双胞胎意味着他们的基因是完全相同的，而异卵双胞胎的基因与同胞兄弟姐妹类似，差异相对大。这样看来，同卵双胞胎2型糖尿病共患性远远高于异卵双胞胎，可见基因对于2型糖尿病遗传的重要作用。

事实上，通过科学家近十余年来的不断努力，已有大量的2型糖尿病的遗传易感基因被发现，但是80％以上的遗传基因仍未知。

1型糖尿病的遗传几率有多大？

1型糖尿病好发于儿童和青少年，以胰岛素分泌缺乏为主要特点，起病急剧，容易发生酮症酸中毒，通常需要胰岛素治疗。其发病机制为胰岛β细胞的自身免疫性，常可检出GAD、IAA、ICA等自身抗体阳性；阳性的抗体越多，1型糖尿病的发展越迅猛。

1型糖尿病的人群患病率不足1％，在糖尿病人群占约10％。研究者已经揭示1型糖尿病的发病根源虽在基因里，同时仍然需要环境因素的影响。

出生在一级亲属患有1型糖尿病家庭中的孩子一生中发生1型糖尿病的风险因亲属不同而略有差别，如当母亲患病时，孩子患病风险为3％，父亲患病时孩子的风险为5％，同胞兄弟姐妹患病时孩子的风险为8％。

在遗传基因中，与免疫密切相关的组织相容性复合体的基因编码区域（HLA）贡献了1型糖尿病遗传风险的50％，此外其他已知的易感基因贡献较小。有研究发现，仅对HLA区域进行基因检测，即可发现75％的1型糖尿病患者；结合其他所有已知易感基因检测，则可使这一比例上升到83％。相对于2型糖尿病，1型糖尿病的遗传基因已比较清楚，尚未知的遗传因素少于25％。

LADA-成人隐匿性免疫性糖尿病

LADA通常发生于35岁以上的成人，同时伴有GAD或其他自身免疫抗体阳性，通常在诊断后的头6个月内不需要胰岛素治疗，临床特点介于1型与2型糖尿病之间，但其β细胞功能的衰减速度较2型糖尿病快。目前，关于LADA的遗传学机制研究非常初步。仅有的信息是LADA相关的遗传基因既包括1型糖尿病相关的HLA基因，也包含2型糖尿病的部分易感基因。

MODY-青少年起病的成人型糖尿病

MODY是一种单基因糖尿病，家系呈现常染色体显性遗传方式，多发于儿童和青少年，常见于25岁前发病，且表现为胰岛素分泌缺陷。如果满足以下条件，便可临床诊断为MODY：

1．家系内至少三代直系亲属内均有糖尿病患者。

2．家系内至少有一位糖尿病患者的诊断年龄在25岁或以前。

3．糖尿病确诊后至少2年内不需要使用胰岛素以控制血糖。

此外，考虑到MODY患者可因无症状而诊断延迟以及家系调查限制，在研究中有时采用MODY诊断的最低标准：

1．家系内至少有一位糖尿病患者的诊断年龄在25岁或以前。

2．家系内两代中均有糖尿病患者且不能排除常染色体显性遗传。

流行病研究报道，MODY约占糖尿病总人口的1％～2％，其中低于45岁发病的糖尿病患者约有1％～5％患有MODY。

由于MODY兼具1型与2型糖尿病的部分特点，易被混淆为普通的2型糖尿病，MODY患者中约有80％曾被误诊为1型或2型糖尿病，儿童研究报道中约有36％和51％的MODY被误诊为1型或2型糖尿病。

目前，根据已知能够引起MODY的致病基因将MODY分为了13种亚型，不同亚型病生理机制不同，临床特点不同，因而治疗方法也不同，因此MODY的分型尤为关键。同时，目前已经发现，对于部分类型的MODY糖尿病而言，即使同一种类型的不同位点的突变，可能具有不同的功能，从而引起不同的临床表现，这也称为疾病的异质性，极大更新了人们对于MODY糖尿病的认识。尽管如此，有研究者发现中国80％～95％的MODY患者不属于MODY1-6的任何一型，因而仍存在极大未知的空间。

MODY糖尿病是否存在遗传性，答案是肯定的。MODY糖尿病通常以常染色体显性遗传模式在家系中遗传，不同基因引起的MODY外显率有一定差异但通常外显率较高。当一位MODY患者与健康人婚配时，子女有50％的几率遗传到他/她的基因突变，导致子女患有MODY糖尿病。

新生儿糖尿病

新生儿糖尿病指发病早于6月龄的糖尿病，约在每10-30万出生的婴儿中才有1例。目前认为，新生儿糖尿病通常是单基因遗传病，包含新生儿暂时性糖尿病和永久性糖尿病，此外还有一些新生儿糖尿病综合征。

新生儿暂时性糖尿病通常是在生命的最初几周发生，而在随后的数月缓解，50％的患者会在青少年期和成人期复发。新生儿暂时性糖尿病通常由于染色体6q24部分印记（imprinting）异常导致，通俗地说就是，尽管遗传的密码没写错，但密码锁生锈了。此外，KCNJ11、ABCC8的突变也会引起新生儿暂时性糖尿病，但通常都是导致新生儿永久性糖尿病。此外，对于β细胞功能、调节非常重要的基因与胰岛素基因本身的突变也可导致新生儿糖尿病，不同的基因突变治疗策略不同。

在40％的新生儿糖尿病病例中，遗传因素尚未知。确认引起的新生儿糖尿病的致病基因对于治疗方式选择、预测病程以及家庭成员的健康非常重要。

线粒体糖尿病

线粒体糖尿病也被称为母系遗传糖尿病伴耳聋综合征，发病年龄通常低于45岁；体型正常或消瘦；60％以上的患者伴有神经性耳聋；胰岛β细胞分泌功能进行性衰退，速度明显较2型糖尿病快；胰岛细胞自身抗体检测为阴性；可合并其他线粒体相关疾病（包括线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征表现、心肌及视网膜病变等）。

线粒体糖尿病人群患病率约为1.5％。最常见的致病原因是线粒体的DNA nt3243A→G突变，其外显率近100％；此外还有多个突变与重排被报道，这些突变可能通过引起胰岛素的分泌障碍、胰岛细胞死亡以及胰岛素抵抗而引发糖尿病。

线粒体糖尿病的遗传特征是母系遗传，女性患者的子女均有可能患病，且发病年龄可明显早于母亲，但不一定100％发病，男性患者的子女患病率极低。